Mutação Genética

Entende-se por mutação qualquer mudança, geralmente ao acaso, que ocorre no material genético, mais especificamente no DNA.

As mutações alteram a estrutura do DNA, composto por nucleotídeos. Essa mudança pode resultar na síntese de uma proteína com função alterada. O DNA é constituído por íntrons – como regiões não codificantes – e éxons – regiões ditas “codificantes”-. Ou seja: trechos que contêm informação para a síntese de proteínas.

Os genes presentes nos éxons são transcritos em RNA e, posteriormente, traduzidos em uma sequência de aminoácidos que dão estrutura e função à proteína. Sua sequência é determinada exatamente de acordo com os códons presentes no RNAm.

Portanto, mudanças no material genético ocasionam a formação de um RNA mensageiro que contém códons diferentes. Assim, poderá levar à síntese de uma proteína chamada de proteína mutada, com sequência de aminoácidos diferente da que deveria ter.

Para melhor entender o processo de mutação genética, são necessários conhecimentos básicos sobre as moléculas de DNA e RNA, bem como os processos de replicação, transcrição e síntese protéica (tradução).

Classificação das Mutações

As mutações podem ser classificadas de acordo com o tamanho da sequência alterada, tipo de alteração feita e consequência dessa alteração:

Mutação Gênica

Ocorre em um nucleotídeo específico ou em sequências curtas de DNA e podem ser subdivididas em:

Mutação Pontual: é a alteração em um único nucleotídeo da cadeia. A Guanina pode se parear com a Timina, a Adenina com a Citosina e vice-versa. Esse tipo de mutação, geralmente, é devido a erros na replicação do DNA. Suas conseqüências podem ser de caráter silencioso (o RNAm gerado, embora também contenha a informação alterada, resulta na formação da mesma proteína), não-silencioso ou “missense” (a mutação no DNA acabou levando à alteração da sequência de aminoácidos constituintes da proteína, podendo alterar sua estrutura e função) ou sem sentido, também chamado de mutação “nonsense” (quando a alteração dos pares de bases gerou informação para “código de parada”, utilizado para sinalizar o fim da síntese da proteína e, dessa forma, a proteína fica sem aminoácidos em sua cadeia e, com isso, sem função).

Inserção: é a adição de pares de bases na sequência do DNA. Esse tipo de mutação é muito comum ao replicar as regiões de íntrons do DNA onde estão presentes grandes sequências repetitivas.

Deleção: é a exclusão de alguns poucos pares de bases no DNA. Esse tipo de mutação, assim como a inserção, está mais relacionada com a replicação dos íntrons. Pode alterar a posição em que se deveria iniciar a transcrição do DNA, como também mudar o RNAm gerado após o processo de Splicing.