1) Denominamos de mutação as alterações que ocorrem na estrutura do material genético. Uma dessas alterações é a troca de uma base nitrogenada por outra, uma alteração estrutural no cromossomo conhecida por

a) Deleção.

b) Inserção.

c) Adição.

d) Substituição.

e) Inversão.

2) (UNESP) A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as cinco afirmações seguintes.

I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas.

II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.

III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes.

IV. As mutações não podem ser “espontâneas”, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.

V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies.

Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas.

a) I, II e III.

b) I, III e V.

c) I, IV e V.

d) II, III e IV.

e) II, III e V.

RESPOSTAS

1) Letra D – Denomina-se de substituição a mutação em que ocorre a troca de uma base nitrogenada por outra. Essa troca de base no DNA pode, por exemplo, levar a mudanças na proteína a ser produzida ou desencadear uma produção incompleta da proteína.

2) Letra B. A alternativa II está incorreta porque uma mutação é transmitida quando está presente nos gametas. Já a alternativa IV está incorreta porque existem mutações que ocorrem naturalmente em virtude de erros na replicação do DNA.

Entende-se por mutação qualquer mudança, geralmente ao acaso, que ocorre no material genético, mais especificamente no DNA.

As mutações alteram a estrutura do DNA, composto por nucleotídeos. Essa mudança pode resultar na síntese de uma proteína com função alterada. O DNA é constituído por íntrons – como regiões não codificantes – e éxons – regiões ditas “codificantes”-. Ou seja: trechos que contêm informação para a síntese de proteínas.

Os genes presentes nos éxons são transcritos em RNA e, posteriormente, traduzidos em uma sequência de aminoácidos que dão estrutura e função à proteína. Sua sequência é determinada exatamente de acordo com os códons presentes no RNAm.

Portanto, mudanças no material genético ocasionam a formação de um RNA mensageiro que contém códons diferentes. Assim, poderá levar à síntese de uma proteína chamada de proteína mutada, com sequência de aminoácidos diferente da que deveria ter.

Para melhor entender o processo de mutação genética, são necessários conhecimentos básicos sobre as moléculas de DNA e RNA, bem como os processos de replicação, transcrição e síntese protéica (tradução).

Classificação das Mutações

As mutações podem ser classificadas de acordo com o tamanho da sequência alterada, tipo de alteração feita e consequência dessa alteração:

Mutação Gênica

Ocorre em um nucleotídeo específico ou em sequências curtas de DNA e podem ser subdivididas em:

Mutação Pontual: é a alteração em um único nucleotídeo da cadeia. A Guanina pode se parear com a Timina, a Adenina com a Citosina e vice-versa. Esse tipo de mutação, geralmente, é devido a erros na replicação do DNA. Suas conseqüências podem ser de caráter silencioso (o RNAm gerado, embora também contenha a informação alterada, resulta na formação da mesma proteína), não-silencioso ou “missense” (a mutação no DNA acabou levando à alteração da sequência de aminoácidos constituintes da proteína, podendo alterar sua estrutura e função) ou sem sentido, também chamado de mutação “nonsense” (quando a alteração dos pares de bases gerou informação para “código de parada”, utilizado para sinalizar o fim da síntese da proteína e, dessa forma, a proteína fica sem aminoácidos em sua cadeia e, com isso, sem função).

Inserção: é a adição de pares de bases na sequência do DNA. Esse tipo de mutação é muito comum ao replicar as regiões de íntrons do DNA onde estão presentes grandes sequências repetitivas.

Deleção: é a exclusão de alguns poucos pares de bases no DNA. Esse tipo de mutação, assim como a inserção, está mais relacionada com a replicação dos íntrons. Pode alterar a posição em que se deveria iniciar a transcrição do DNA, como também mudar o RNAm gerado após o processo de Splicing.